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上海集爱医院彭献东医生:你想要知道的三代试管婴儿都在这里

其他信息 2020-06-19 104 卡华网

  第三代试管婴儿是个俗名,正式名称曾经被称为胚胎植入前遗传学诊断,自1989年首次应用于辅助生殖临床治疗距今已经三十多年了。

  第三代是相对于第一代第二代而言的。我们知道,第一代试管婴儿指的是精子卵子体外受精时用的是自然的受精方式,精子和卵子被安置在培养皿中,任由它们自由恋爱,自由结合。而第二代试管婴儿指的是因为精子活力有限,羞羞答答,或者卵子外壳太厚(透明带异常),导致自由恋爱无法修成正果,只能由医生挑选一个强壮的精子直接注入到卵子体内完成受精过程,“简单粗暴”但是“卓有成效”。

  那么,有人会猜测,第三代又是怎样一个受精方式呢?其实,不是那么一回事,第三代并不是第一代第二代的升级版,跟受精方式没有半毛钱关系。在临床工作中医生会发现有些病人好不容易怀孕了,但又不幸发生了流产,究其原因是因为胚胎染色体异常,那么有没有可能在进行胚胎移植前就明确胚胎是否异常呢?有!第三代试管婴儿干的就是这个。

  第三代试管婴儿指的是我们有了胚胎后先不着急移植,而是先对胚胎进行遗传学分析,挑选出染色体或者基因正常的胚胎来进行移植,这样就可以保证子代的健康,属于优生优育范畴。简单点说,三代就是将二代受精的受精卵培养至囊胚阶段,然后对检取胚胎的5-10个细胞,进行筛查,挑选可移植的胚胎。

  谈完原理我们来谈谈三代试管婴儿名称的演变。第三代试管婴儿最早的名称是胚胎植入前遗传学诊断,简称PGD(Preimplantation genetic diagnosis),是伴随着试管婴儿技术的出现而诞生的。PGD其中的D是诊断的意思,最初只能诊断出少量的几个特定的染色体异常疾病,如染色体平衡易位,性联锁遗传性疾病,用的诊断方法也是早期的FISH法,FISH法需要特定的探针,只能检测有限的几条染色体,而忽略了其他染色体的检测,比较局限。随着诊断技术的进步,出现了全染色体筛查技术(CCS),能够单次筛查所有染色体。这其中包括微阵列比较基因组杂交(aCGH)、微阵列单核苷酸多态性(aSNP)、定量聚合酶链反应(qPCR)和下一代高通量测序(NGS)等。这时候第三代试管婴儿技术又多出来一个名称,即胚胎植入前遗传学筛查,简称PGS(Preimplantation genetic screening),其中的S是筛查的意思,能针对胚胎所有染色体进行筛查,可以查看染色体的对数是否有缺失、染色体的形态结构是否正常等,临床适用范围大大增加。因此,PGD、PGS都是三代试管婴儿。

  为了规范名称,2018年世界卫生组织将PGD和PGS合并,统一称为胚胎植入前遗传学检测,简称PGT(Preimplantation genetic testing)。随着第三代试管婴儿临床应用的广泛开展,能够检测的遗传病种也越来越多,从特定的单一染色体异常,到单基因病,到非整倍体胚胎的筛查等,它们采用的检测方法也不尽相同。为了更清楚地表明检测的目的及方法,又诞生了几个新的名词,即PGT-A,PGT-M和PGT-SR。

  PGT-A,胚胎植入前非整倍体遗传学筛查(PGT for Aneuploidies),我们知道正常人的染色体应该是23对共46条,如果受精以后受精卵或胚胎的发育过程中出现染色体复制的异常,也就是拷贝走样了,某一对染色体上多了或者少了一条染色体,就被称作为非整倍体。如果这样的胚胎被移植进了体内,绝大多数都逃不了流产的结局,偶有能够出生的也是有缺陷的,著名的唐氏综合征就是21对染色体上出现了3条染色体。在进行试管婴儿治疗的人群中,非整倍体出现的概率还是很高的,特别是年龄大的,反复种植失败的患者,因此,PGT-A的应用也越来越多。

  PGT-M,胚胎植入前单基因病遗传学筛查(PGT for Monogenic/Singlegene defects),能帮助那些家族中携带有遗传性单基因疾病的夫妇,使他们可以生育正常或隐性致病基因携带者(不发病)的子代。现实中有很多遗传病是由于染色体中某个基因的异常所导致,色盲、血友病、先天性聋哑、白化病、苯丙酮尿症、抗维生素D佝偻病、多指并指、软骨发育不全等等,夫妻一方携带显性致病基因、夫妻双方都携带隐性基因,或者有特定遗传疾病家族史的夫妇为单基因疾病高风险妊娠夫妇。

  PGT-SR,即胚胎植入前染色体结构变异遗传学筛查(PGT for Chromosomal Structural Rearrangement),主要用于染色体结构重排携带者,即平衡易位或者罗氏易位患者。这些患者的胚胎正常或者携带型的比例只有10-30%,通过PGT-SR技术可以筛查出这些正常或者携带型胚胎用于胚胎移植,以减少流产的发生。但常规的PGT-SR技术不能区分完全正常型胚胎和易位携带型胚胎,仍有约50%的可能生育平衡易位携带者子女,长大后将再次承受反复流产、死胎、生育畸形儿等风险。

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